文章来源：癫痫医院 发布时间:2016-01-30
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婴儿严重肌阵挛性癫痫
Dravet综合征又称为婴儿严重肌阵挛性癫痫(SME)，由Dravet等于1982年首次报道，并被ILAE确定为一个独立的癫痫综合征。SME占A，JL各型肌阵挛性癫痫的29.5%，3岁以下起病的癫痫中本征占7%。但由于早期发作类似热性惊厥，缺乏特异性，婴儿期以后的症状类似于Lennox-Gastaut综合征，因此国内临床诊断的病例并不多。
【病因学】病因学尚未明确。25%～30%的SME患儿有癫痫家族史，并有同胞儿共患及单卵双胎共患癫痫的病例报道。所有病例均无病因学发现，并常有光敏性反应。这些特征提示SME可能与遗传因素有关。但本症临床呈进行性加重，因而不能排除隐源性病因。
【临床表现】患儿出生时正常。1岁以内起病，最初表现为由发热诱发长时间的全身性或一侧性惊厥发作，以阵挛性发作为主，偶有单发性的局部肌阵挛性抽搐。此阶段常被诊断为热性惊厥。1～4岁后患儿逐渐出现无热惊厥，以全身性和(或)散发性肌阵挛发作为主。肌阵挛一般程度较轻，很少引起跌倒，年龄小而发作轻时难以识别。一般发作时无意识障碍，发作非常密集时可有意识减低。常发生癫痫持续状态，特别是在感染发热时。40%的患儿有不典型失神，表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。46%的患儿也有简单或复杂部分性发作，其中植物神经的症状比较突出。无躯干强直性发作。患儿发病后有进行性精神运动发育倒退，特别是语言发育迟缓。60%的患儿有共济失调，20%有轻度锥体束征。神经影像学无异常发现。
【EEG特征】起病时发作间期EEG正常。额、中央、顶区可有4～5Hz阵发性θ节律。一侧性发作后显示背景活动不对称。20%有光敏性反应。1岁以后EEG出现发作间期全导棘慢波发放。全身性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢波或多棘慢波爆发;散发性肌阵挛、阵挛或部分性发作时EEG可无持续的棘慢波，仅为节律性慢波或与肌阵挛无关的散发棘波、棘慢波。常有限局性或多灶性阵发性异常。
【诊断及鉴别诊断】本症诊断要点为早期有热性惊厥病史，逐渐发展为以肌阵挛发作为主的无热惊厥，可有多种形式发作，药物常难以控制，伴有精神运动迟滞或倒退，或伴有神经系统异常，无病因学发现。
鉴别诊断：①最初的发作应与热性惊厥鉴别。当热性惊厥伴有长时间的发作或反复成串发作，抗癫痫药物不易控制时，应怀疑有SME的可能。如病程中出现肌阵挛性发作、EEG全导棘慢波或多棘慢波，并伴有光敏性反应，可考虑SME的诊断。②本症与婴儿良性肌阵挛性癫痫的鉴别在于，后者以全身性肌阵挛发作起病，很少伴有热性惊厥，不伴有其他类型的发作，EEG仅在肌阵挛发作时出现全导棘慢波发放，患儿无神经系统异常及精神运动倒退。③本症在未被认识之前多被诊断为Lennox-Gastaut综合征，但SME发病年龄早，无病因学发现，发作类型中无强直或失张力发作，EEG很少有弥漫性的慢棘慢波及快节律发放，这些特点可资与LGS鉴别。④与肌阵挛一站立不能性癫痫的区别在于后者起病时的发作与发热无关，主要发作形式为肌阵挛一失张力，临床和EEG无限局性或一侧性异常。⑤本症应与以早期肌阵挛发作为主的进行性肌阵挛性癫痫鉴别。
【治疗和预后】患儿应避免感染发热。治疗可给予苯巴比妥、丙戊酸或苯二氮革类药物。乙琥胺可减少肌阵挛发作。苯妥英钠对控制发作无明显效果，且可引起严重的副作用，故临床慎用。卡马西平可加重肌阵挛发作。在新的抗癫痫药物中，氨己烯酸对减少肌阵挛发作有效，拉莫三嗪则可能加重发作。但总体来说，各种类型的发作对抗癫痫治疗的反应均不好。
本症长期预后较差。癫痫活动可持续到11～12岁，其后随年龄增长，肌阵挛发作可持续、减少或消失，不典型失神及失神持续状态也减少，EEG的全导棘慢波趋于减少至消失。但EEG背景活动在5～10岁之间逐渐恶化，光敏性反应更加明显。癫痫发作更加限局，某些看似全身性的发作经Video-EEG证实为局部起源的发作。所有病人均有认知损伤，4岁以上患儿均有智力低下，并随年龄增长而加重。10岁以上病人50%有严重智力低下。
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